Dakota del Sur está avanzando hacia la incorporación de tres trastornos hereditarios raros a la prueba de detección mediante muestra de sangre que se realiza de forma rutinaria después del nacimiento, un cambio que ampliaría el panel estatal para incluir la distrofia muscular de Duchenne, la mucopolisacaridosis tipo I y la mucopolisacaridosis tipo II.
El Departamento de Salud celebró una audiencia pública el miércoles sobre la propuesta de norma y aceptará comentarios por escrito hasta el 3 de octubre, según el South Dakota Register. La propuesta modificaría las normas estatales de detección neonatal; aún no es definitiva. El departamento debe completar el proceso de reglamentación administrativa antes de que los hospitales y laboratorios estén obligados a realizar pruebas para detectar las afecciones añadidas.
El aviso de audiencia identifica las tres adiciones, pero no establece una fecha de implementación. Esto significa que los hospitales deben seguir las recomendaciones del panel actual hasta que el departamento complete la reglamentación y emita las directrices operativas. Los padres no deben asumir que las pruebas propuestas ya forman parte de todos los programas de detección neonatal en Dakota del Sur.
El cribado neonatal utiliza unas pocas gotas de sangre recogidas poco después del nacimiento para detectar afecciones graves antes de que los síntomas sean evidentes. La normativa vigente de Dakota del Sur sobre el cribado neonatal regula la secuencia de pruebas, el trabajo de laboratorio y la consulta clínica necesarios. La ampliación prevista es importante porque, de lo contrario, el diagnóstico solo se produciría cuando el daño ya es irreversible.
La distrofia muscular de Duchenne es un trastorno hereditario causado por alteraciones en el gen que produce la distrofina, una proteína necesaria para proteger las fibras musculares. Provoca debilidad muscular progresiva y afecta principalmente a niños, aunque también puede afectar a niñas. la descripción clínica , este trastorno puede presentarse sin antecedentes familiares conocidos y afecta aproximadamente a uno de cada 3500 bebés varones.
La MPS I y la MPS II son enfermedades de almacenamiento lisosomal en las que la ausencia o deficiencia de enzimas permite la acumulación de moléculas de azúcar complejas en las células. Pueden afectar el esqueleto, el corazón, la respiración, la audición, la visión y el sistema nervioso. El resumen sobre mucopolisacaridosis explica que la gravedad varía considerablemente, pero un diagnóstico precoz puede agilizar la evaluación por parte de un especialista y la planificación del tratamiento.
El gobierno federal recomienda un conjunto básico de afecciones para los programas estatales, pero son los estados quienes deciden qué pruebas exigir y con qué rapidez incorporarlas. La Administración de Recursos y Servicios de Salud (HRSA) declaró en agosto que los estados y territorios realizan pruebas de detección a más de 3,6 millones de bebés cada año y que casi todos los programas estatales utilizan el Panel de Detección Uniforme Recomendado federal para elaborar sus propias listas. La HRSA también anunció un proceso de revisión modernizado con el objetivo de evaluar las afecciones emergentes de forma más rápida y transparente.
Para las familias de Dakota del Sur, la cuestión inmediata es el tiempo. El plazo para comentarios públicos permanece abierto hasta el 3 de octubre, después de lo cual los funcionarios de salud podrían revisar la propuesta antes de someterla a revisión final. De aprobarse, el cambio implicaría que la detección de los tres trastornos pasara de un diagnóstico basado en síntomas a una detección universal al nacer, lo que facilitaría el acceso temprano a pruebas confirmatorias, asesoramiento y atención especializada.
